Mjekët shpjegojnë aftësitë jonormale të vajzës me gjenetikë

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-16 16:16

Anglezja Olivia Farnsworth duket si një fëmijë i zakonshëm. Nëse nuk dini për veçoritë e tij, gjë që i hutoi shkencëtarët dhe mjekët. Gjithçka nisi kur vajza pësoi një aksident.

Në vitin 2016, Olivia 7-vjeçare doli për shëtitje me nënën e saj Niki dhe katër vëllezërit e motrat. Papritur ajo doli me vrap në rrugë, ku u përplas nga një kamion. Makina e tërhoqi trupin e vajzës disa metra zvarrë.

Nëna dhe fëmijët e tronditur bërtisnin të tmerruar. Megjithatë, Olivia u ngrit e qetë, iu afrua atyre dhe i pyeti: "Çfarë ndodhi?"

Një ekzaminim mjekësor zbuloi se lëndimi më i rëndë i vajzës ishte gërvishtja në krahë dhe në kofshë. Ndoshta ka luajtur rol edhe fakti që vajza nuk është tkurrur në momentin e goditjes, pasi ajo nuk ka ndjerë fare frikë.

Pas një ekzaminimi të plotë të Olivia-s, doli se kishte një anomali në ADN-në e Olivia-s - mungon kromozomi i gjashtë. Mungesa e kromozomit të gjashtë sjell shumë gjendje të ndryshme, por kjo është hera e parë që mjekët hasin në një “buqetë” të tillë.

Shkencëtarët e quajnë atë "vajzë bionike", dhe nënën e saj - "vajzë prej çeliku" që nuk ka absolutisht asnjë ndjenjë frike.

Shenjat e para

Faktin që vajza e saj është ndryshe nga fëmijët e tjerë, Nicky e kuptoi që në muajt e parë. Vajza nuk qau kurrë si foshnjat e tjera, dhe nga gjashtë muajsh ajo pushoi së fjeturi gjatë ditës.

Deri në moshën katër vjeçare, Olivia praktikisht nuk i rriti flokët, kjo është arsyeja pse ajo ishte vazhdimisht e ngatërruar me një djalë.

Një herë ajo grisi buzën dhe nuk u tha asgjë prindërve, ndonëse lëndimi ishte aq i rëndë saqë u desh të kryheshin disa operacione plastike.

Plus, Olivia gjithmonë hante keq. Ajo mund të hante të njëjtin ushqim për muaj të tërë - për shembull, petë pule ose një milkshake. Një herë ajo hëngri vetëm sanduiçe me gjalpë për një vit e gjysmë!

Nicky qesh se dënimi në formën e privimit të ëmbëlsirave është padyshim që të mos trembësh Olivia.

Vajza mund të bëjë lehtësisht pa ushqim dhe të flejë për pesë ditë. Në mënyrë që ajo të mund të pushonte plotësisht, asaj iu dhanë ilaçe speciale.

Periodikisht, Olivia ka shpërthime agresioni të pakontrolluar, gjatë të cilave ajo bërtet dhe lufton. Nëna beson se kjo mund të jetë për shkak të një anomalie kromozomale, ndaj përpiqet të zbulojë sa më shumë për këtë gjendje.

Mendimi i mjekëve

Sipas mendimit unanim të mjekëve, Olivia është një fenomen mjekësor unik në llojin e vet, që sot nuk ka as emër.

Baza e të dhënave në mbarë botën përmban rreth 15 mijë anomali kromozomale. Nga këto, vetëm njëqind raste janë në kromozomin #6 që mungon. Nga këto 100 raste, nuk ka asnjë që i ngjan Olivias.

Herë pas here, mjekët regjistrojnë shqetësime në gjumë, oreks apo dhimbje, por të treja simptomat e mbledhura te një person hasen për herë të parë.

Në këtë fazë, shkenca nuk mund të shërojë çrregullimet kromozomale. Gjithçka që kemi në dispozicion sot është lehtësimi i simptomave.